什么是多囊卵巢综合征？
多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是赠卵试管婴儿的常见指征，影响5-20%的育龄妇女。最常见的特征包括月经周期紊乱或延长，雄激素水平升高，卵巢有大的囊肿，多囊卵巢综合征（PCOS）是否会遗传？涉最终导致不孕。患有多囊卵巢综合征的妇女常常出现胰岛素抵抗，这使她们更容易患肥胖症和2型糖尿病。
多囊卵巢综合征的原因是什么？
尽管多囊卵巢综合症的确切原因尚不清楚，但相关因素包括卵巢产生过多的雄激素、胰岛素抵抗、一些卵泡的异常产生以及慢性炎症。
遗传学研究表明，多达241个候选基因的单核苷酸多态性/突变与多囊卵巢综合征的不同表型有关，最常见的是编码与类固醇生成、调节类固醇激素、调节促性腺激素、胰岛素分泌、能量代谢和慢性炎症有关的信号基因的遗传核苷酸对多囊卵巢综合征的发病机制有贡献。
疾病的严重程度取决于胰岛素和雄性激素水平。过高的胰岛素水平和胰岛素抵抗最终导致卵巢中的卵泡膜细胞分泌更多的雄性激素，这反过来又导致内脏脂肪组织产生更多的游离脂肪酸，破坏了胰岛素信号。过多的胰岛素分泌也导致肝脏合成性激素结合球蛋白和胰岛素生长因子结合蛋白减少，导致病情进一步恶化。
多囊卵巢综合征的遗传因素有哪些？
虽然有些研究认为多囊卵巢综合征具有常染色体显性遗传，但确切的遗传特征比较复杂，也就是说，如果母亲或再下一代的妇女患有此病，那么下一代也容易患病，然而，遗传并不是唯一的因素，一般认为多种遗传和环境因素的相互作用是该病发病的基础。 与多囊卵巢综合征密切相关的遗传基因。
DENND1A（DENN基因1A区的一个片段），参与编码一种与晶格蛋白调解有关的蛋白质--一种负责受体翻译和体内循环的蛋白质--在多囊卵巢综合征（PCOS）患者的卵巢卵泡膜细胞中观察到，DENND1A选择性剪切接受体的表达增加。
此外，该基因变体在正常卵泡膜细胞中的存在也增加了CYP17A1和CYP11A1（类固醇生成酶）的表达，从而增加了雄性激素的产生，及哪些基因？借卵试管婴儿可以阻断遗传吗？CYP21基因的突变在PCOS人群中也被发现。
在这种情况下，一项涉及62个家庭的261名多囊卵巢综合症患者（年龄范围：14-63岁）的研究发现了一个罕见的非编码DENND1A基因变异衡阳十大赠卵试管婴儿医院它与女性的生殖和代谢特征有关。
芳香化酶是细胞色素P450家族的成员，在雄性激素向雌性激素的转化中起着关键作用。芳香化酶基因CYP11A1、CYP11B2、CYP17A1、CYP19A1、CYP1A1、CYP21A2和CYP3A7的突变在PCOS的发病机制中起着重要作用，这些突变可导致卵巢功能紊乱和血液雄性激素水平升高。
胰岛素抵抗中最重要的基因是胰岛素基因（INS），已经发现INS可变串联重复序列的多态性变化与PCOS的发病机制有关。
PCOS的另一个重要候选基因是卵泡刺激素（FSH）受体基因，该基因的多态性变化导致FSH水平升高和促性腺激素介导的卵巢产生激素抵抗。
此外，黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体（LHCGR）基因是多囊卵巢综合征的另一个候选基因，它的突变导致LH水平升高、月经不调和不孕；但是，这种突变会导致女性体内雄激素水平升高。
PCOS易感位点的其他基因包括甲状腺腺瘤相关基因（THADA）和高移动组AT-hook 2（HMGA2）基因、RAB5B（RAS相关蛋白）基因和亚硫酸盐氧化酶（SUOX）基因、YS相关蛋白1（YAP1）基因和锌指蛋白217（ZNF217）基因。
在这些候选基因中，THADA基因和HMGA2基因与2型糖尿病有关，RAB5B基因和SUOX基因与1型糖尿病有关，YAP1基因和ZNF217基因参与细胞增殖和凋亡过程。
总之，多囊卵巢综合征具有遗传性，但其确切的遗传性状较为复杂，由于受到多种基因的影响，目前的三联赠卵试管婴儿技术无法阻断。
